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NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理

更新時間:2024-08-13

產(chǎn)品特點:
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
代理優(yōu)勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 、mattek 培養(yǎng)皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標(biāo)準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
產(chǎn)品介紹
產(chǎn)地進口加工定制

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我們公司的優(yōu)勢是強大的采購:

  上海鼎桑生物科技有限公司一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成,專營進口生物試劑,科學(xué)儀器,實驗消耗品等。
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NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878DNALCL

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
HAPMAP項目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民] 
CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19 
HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影響的:

沒有數(shù)據(jù)

性別:

年齡:

沒有數(shù)據(jù)

樣品說明

  • 總覽
  • 表征
  • 表型數(shù)據(jù)
  • 刊物
  • 外部鏈接
  •  
  •  
  •  
資料庫 NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
子集合 CEPH 
知識庫鏈接家族
藥物
遺傳學(xué)PIGI同意的樣品
數(shù)量 50微克
定量方法 請參閱我們的常見問題解答
活檢來源 周圍靜脈
電池類型 B淋巴細胞
組織類型 血液
變形金剛 愛潑斯坦巴爾病毒
種族 白色
種族 猶他州/摩門教
出生國家 美國
家庭成員 2
與先證者的關(guān)系 母親
確認書 臨床總結(jié)/病例史
會議 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類 智人 智人
通用名 人的
備注 母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處有一個單bp(G-to-A)過渡,產(chǎn)生異常的剪接位點。這種變化改變了以氨基酸215開始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了20個氨基酸的提前終止密碼子,導(dǎo)致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點,在外顯子5的開頭(從bp 643到bp 682)發(fā)生了40 bp的缺失,導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結(jié)合區(qū)。
遺傳數(shù)據(jù) 該樣品已使用ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(xué)(PGx)面板進行了基因分型,可在此處搜索相關(guān)的PGx數(shù)據(jù)。

 



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