coriell institute NA12878試劑
更新時間:2024-08-14
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品牌 | 其他品牌 | 產(chǎn)地 | 進口 |
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加工定制 | 否 |
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產(chǎn)品描述:知識庫NIGMS人類遺傳細胞庫
子集合CEPH
Repository Linkage Families
Pharmacogenetics
PIGI同意樣本
數(shù)量50微克
定量方法請參閱我們的常見問題
活檢來源外周靜脈
細胞類型B淋|巴細胞
組織類型血液
轉(zhuǎn)化愛潑斯坦 - 巴爾病毒
種族高加索
種族猶他州/ MORMON
出生國家美國
家庭成員2
與Proband的關(guān)系母親
確認(rèn)臨床總結(jié)/病史
ISCN46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
種類Homo sapiens
通用名稱人的
備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp(G至A)轉(zhuǎn)變,其產(chǎn)生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架,從氨基酸215開始,并在下游產(chǎn)生20個氨基酸的過早終止密碼子,產(chǎn)生截短的無功能蛋白質(zhì)。由于異常剪接位點,在外顯子5開始時(從bp 643到bp 682)發(fā)生40bp的缺失,導(dǎo)致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結(jié)合區(qū)域。
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